为什么我（我的孩子）会得了1型糖尿病？

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面对突如其来的疾病，我们第一反应都会想，为什么会突然得了这个病？根本接受不了这个事实。尽管如此，我们得要了解这个是什么病。

一、什么是1型糖尿病？

严谨来说，1型糖尿病的显著病理生理学和病理学特征是胰岛β细胞数量显著减少和消失所导致的胰岛素分泌显著下降或缺失，需要终身注射胰岛素治疗维持生存一种内分泌疾病。

按照世界卫生组织（World Health Organization，WHO）1999年对于糖尿病的定义与分类，1型糖尿病可分为自身免疫性和特发性1型糖尿病。

1型糖尿病的病因和发病机制目前尚未有最终定论，但目前认为前者的胰岛自身抗体多为阳性，提示病因可能是自身免疫反应破坏胰岛β细胞所致，多以酮症或酮症酸中毒起病。

二、1型糖尿病的特点

好发于儿童及青少年，发病年龄通常小于30岁。
起病通常较急，多食、多尿、多饮、体重减轻等症状较明显。
病情起伏波动大，不易控制，易发生酮症酸中毒。
易伴发其他的自身免疫性疾病，如桥本氏甲状腺炎、阿迪森病、白癜风、自身免疫性肝炎、恶性贫血等。

三、1型糖尿病是如何诊断的？

表1：糖尿病诊断标准

● 无糖尿病症状，则需另日重复检查上述血糖

● 儿童的糖尿病诊断标准与成人一致

备注：

※ 糖尿病诊断是依据空腹、任意时间或糖耐量试验(OGTT)中2小时血糖值诊断。

※ 空腹指至少8小时内无任何热量摄入。

※ 任意时间指一日内任何时间，无论上次进餐时间及食物摄入量。

※ 糖耐量试验(OGTT)是指以75克无水葡萄糖为负荷量，溶于水内口服。

※ 建议只要是空腹或随机血糖为正常值上限的人群，均应行糖耐量试验(OGTT)检查。

※ 糖化血红蛋白(HbA1c)不能用来诊断糖尿病，糖耐量试验(OGTT)检查也不能用来监测血糖控制的好坏。

1型糖尿病主要依据临床表现而诊断，由于β细胞破坏所致的依赖胰岛素治疗是诊断1型糖尿病的“金标准”。因此1型糖尿病实际上是一种回顾性诊断，在患者起病初期进行分型诊断有时非常困难。

单用临床症状和血糖水平不能准确区分1型还是2型糖尿病，即使是被视为1型糖尿病典型特征的酮症酸中毒，也可以发生在2型糖尿病患者。1型糖尿病目前尚无确切的诊断标准，主要根据临床特征来诊断。

支持1型糖尿病诊断的临床特征包括：

（1）起病年龄：大多数患者20岁以前起病，但也可以在任何年龄发病；20岁以前发病的患者中约80%是T1DM；

（2）起病方式：起病较急，多数患者的口干、多饮和多尿、体重下降等“三多一少”症状较为典型，有部分患者直接表现为脱水、循环衰竭或昏迷等酮症酸中毒的症状；

（3）治疗方式：依赖胰岛素治疗。

一般在临床上年轻起病、发病较急、“三多一少”症状明显，且伴有酮症或酮症酸中毒者，应警惕1型糖尿病的可能，先给予胰岛素治疗，定期观察患者对胰岛素治疗的依赖程度，同时注意与其他类型的糖尿病相鉴别，最终根据治疗后的临床表现特别是对胰岛素治疗的依赖程度确定分型。

表2列出了1型糖尿病、2型糖尿病及单基因突变糖尿病的鉴别要点。应在年龄<6月龄的患儿、有家族史或伴有如神经性耳聋、视神经萎缩等特殊症状的患者中进行基因检测，以排除单基因突变所致的糖尿病。

表2:1型糖尿病、2型糖尿病及单基因突变糖尿病的鉴别要点

临床诊断1型糖尿病的患者，应进一步进行胰岛自身抗体的检测以明确病因。胰岛自身抗体是胰岛β细胞遭受免疫破坏的标志物，是诊断自身免疫性1型糖尿病的关键指标，包括胰岛细胞抗体（islet cell antibody, ICA）、谷氨酸脱羧酶抗体（glutamic acid decarboxylase antibody, GAD-Ab）、蛋白酪氨酸磷酸酶自身抗体（insulinoma-associated 2 molecule antibody, IA-2A）、胰岛素自身抗体（insulin autoantibody, IAA）、锌转运蛋白8抗体（Zinc transporter 8 antibody, ZnT8-Ab）等，其中以GAD-Ab的敏感性最高。推荐使用国际标准化的放射配体法进行检测，以确保较高的敏感性和特异性。

四、目前有多少人像我（我家孩子）

一样也得了1型糖尿病？

全球5%~10%的糖尿病为1型糖尿病

每个种族都有1糖尿病患者，但它在欧洲裔人群中最常见。由于1型糖尿病的诊断通常是在青春期和成年早期，它可以发生在任何年龄阶段。老年人患1型糖尿病通常被误诊为2型糖尿病。

首次被诊断为1型糖尿病时，大多数人的身体比较瘦。85%~90%没有任何已知疾病的家族史。有很多原因导致了1型糖尿病的发生。自身免疫性疾病、病毒感染、遗传易感性和环境因素可能都在其中发挥了作用。

1型糖尿病的发生有遗传成分在里面，但很难预测家庭中哪些成员会发病。在同卵双胞胎中（他们可能有相同的遗传和环境风险），传统报道只有大约40%的双胞胎会同时患有1型糖尿病。最近的研究表明这个数字可能更高一些。

血液中的标志物、特定基因型的存在、加上检测结果，可以帮助预测哪些人可能会患糖尿病。糖尿病研究人员正在寻找方法来识别高危个体和保护他们的方法。

五、为什么我（我家孩子）

会得1型糖尿病？

专家表示，1型糖尿病具体病因目前还不明确，有家族遗传的可能。它是一种自身免疫性的疾病，有些人会在感冒、病毒感染之后患上1型糖尿病。

一般认为，易感因素（遗传因素）是儿童1型糖尿病的重要病因。此外，免疫因素被认为与1型糖尿病发病密切相关。研究还发现，环境因素（如病毒感染、接触对胰岛细胞有毒性作用的物质等）也可以引起糖尿病。

有的家长疑惑是不是自己的原因让孩子患病的，答案是“不一定”。孩子从父母接受的遗传物质影响的只是患糖尿病的易感性，简单来说就是得病的概率可能相对增加，而不是直接导致疾病的发生，因此患儿家长不要盲目自责。同时，真正负责任的父母还应该以积极主动的态度，与医疗团队沟通、不断学习、深入讨论不同情况下的治疗目标，培养患儿建立配合糖尿病治疗的行为习惯。

同时，儿童糖尿病患者的人数近年来逐渐增多，很多都是因为饮食不节制、缺少运动而患上2型糖尿病。孩子的认知不及大人，也不善于表达，他们患病后很容易被家长忽视，很多孩子就诊时血糖已经非常高，病情都比较严重。